Sequenziare il genoma umano, da 45 mila anni fa al Covid-19

WW Snippets test

Sequenziare un genoma umano di 45 mila anni fa, scoprendone così l’esemplare più antico mai ricostruito. È questa la recente scoperta di un team di ricercatori per un cranio ritrovato nel 1950 in una grotta della Repubblica Ceca. Scoperta che, grazie a Jay Flatley, ex presidente della società di tecnologia medicale Illumina, ha impiegato oggi un giorno di lavoro e circa mille dollari: solo quindici anni fa, sarebbero serviti otto anni e oltre 100 milioni di dollari.

La Legge di Flatley

Dagli anni 2000, i progressi nel campo del sequenziamento del genoma umano sono stati notevoli. I costi erano troppo elevati, così come le tempistiche. Per questo attorno al 2004 Flatley impostò l’azienda di cui era a capo, Illumina, in modo da ottimizzare l’esecuzione del sequenziamento. Dopo un’iniziale fase di assestamento, sia i costi che le tempistiche sono diminuiti drasticamente. “Analoga a quella di Moore, la Legge di Flatley esemplifica progressi e riduzioni dei costi ancor più rapidi e significativi”, spiega Richmond Wolf, responsabile del portafoglio azionario di Capital Group, che ha conosciuto Flatley sul campo.

I vantaggi del sequenziamento del genoma umano

Grazie all’avanzamento della tecnologia medicale applicata al sequenziamento del genoma umano, e alle successive scoperte nell’analisi del DNA, si è inaugurato un nuovo capitolo nella storia della medicina. “Oggi possiamo confrontare la mappa del genoma umano con le mutazioni legate al cancro, identificando mutazioni specifiche e associarvi le giuste terapie”, continua Wolf. Oltre ad allungare e a migliorare la vita dei pazienti, “le diagnosi e i trattamenti derivati dai test genetici hanno il potenziale di generare miliardi di dollari per le aziende che se ne occupano”.

“Uno dei trattamenti più entusiasmanti attualmente disponibile nel sistema sanitario è la cosiddetta biopsia liquida, che utilizza un campione di sangue per identificare i tumori allo stato iniziale, cioè quando rilasciano una minuscola quantità di DNA mutato”, afferma Wolf. Anche nella lotta contro il Covid-19 il sequenziamento del genoma ha avuto un ruolo centrale, identificando e tracciando le varianti e assicurando alle case produttrici di vaccini vantaggi significativi. Anche per questo, “il settore dell’assistenza sanitaria non ha mai vissuto un momento altrettanto stimolante”, conclude Wolf.

Domande frequenti su Sequenziare il genoma umano, da 45 mila anni fa al Covid-19

Qual è l'impatto della 'Legge di Flatley' sul sequenziamento del genoma umano?

La 'Legge di Flatley' evidenzia la drastica riduzione dei costi e dei tempi necessari per il sequenziamento del genoma. Grazie a questa legge, il processo è diventato significativamente più accessibile e veloce, passando da otto anni e oltre 100 milioni di dollari a un solo giorno e circa mille dollari.

Chi è Jay Flatley e quale ruolo ha avuto nel progresso del sequenziamento del genoma?

Jay Flatley è l'ex presidente della società di tecnologia medicale Illumina. Il suo contributo è stato fondamentale nel rendere il sequenziamento del genoma più efficiente ed economico, come dimostrato dalla drastica riduzione dei costi e dei tempi necessari per il processo.

Qual è il significato della scoperta del genoma umano di 45 mila anni fa in termini di costi di sequenziamento?

La scoperta sottolinea come, nonostante l'antichità del campione, il sequenziamento sia stato possibile grazie alla diminuzione dei costi. Ciò permette di analizzare genomi antichi con una spesa relativamente contenuta, aprendo nuove prospettive nella ricerca.

Come si confrontano i costi del sequenziamento del genoma umano oggi rispetto a quindici anni fa?

Quindici anni fa, sequenziare un genoma umano costava oltre 100 milioni di dollari e richiedeva otto anni. Oggi, grazie ai progressi tecnologici e alla 'Legge di Flatley', lo stesso processo richiede circa mille dollari e un solo giorno.

Quali sono i vantaggi economici derivanti dalla riduzione dei costi del sequenziamento del genoma umano?

La riduzione dei costi rende il sequenziamento del genoma più accessibile a un numero maggiore di ricercatori e istituzioni. Questo favorisce la ricerca scientifica, lo sviluppo di nuove terapie mediche e una migliore comprensione della storia umana.